Autisme : les symptômes et la prise en charge

Le trouble du spectre autistique (TSA) 

Le terme autisme apparaît pour la première fois dans la littérature scientifique dans les années 1940, dans les travaux des psychiatres Leo Kanner (1943) et Hans Asperger (1944). Depuis environ 10 ans, on utilise cependant l’appellation trouble du spectre autistique ou TSA afin de mieux qualifier cette condition, englobant également en grande partie les troubles envahissants du développement.

Le TSA est un trouble neuro développemental caractérisé par des dysfonctionnements dans les intéractions sociales et la communication ainsi que par des comportements, des activités et des intérêts restreints et répétitifs. Il peut également être accompagné de difficultés motrices et de coordination ou à l’inverse de capacités exceptionnelles mais cela n’est pas systématique. 

Bien qu’il soit présent dès la naissance, il est souvent décelé plus tard, notamment au moment de l’entrée à l’école, vers l’âge de 3 ans. La manière dont il se manifeste peut varier selon les individus et être amenée à évoluer au cours de la vie, d’où l’utilisation du terme spectre qui permet ainsi de prendre en compte les spécificités propres à chacun. Il est reconnu comme handicap en France depuis 1996.

Les 3 niveaux du trouble du spectre autistique (TSA)

Le TSA est catégorisé en 3 niveaux de sévérité selon le degré de présence de comportements restreints et répétitifs et la manière dont ils affectent les capacités de communication et les interactions sociales. Plus le niveau est bas, moins une personne va (en théorie) nécessiter de l’assistance dans ses activités du quotidien.

Ces niveaux ont été définis en 2013 par l’association américaine de psychiatrie à travers la publication du DSM-5, son manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Ils sont également repris en 2018 dans la 11ème révision de la classification internationale des maladies (CIM), la CIM-11 qui est éditée par l’Organisation Mondiale de la Santé. Ils viennent englober les diagnostics utilisés auparavant comme les troubles autistiques, le syndrome d’Asperger et les troubles désintégratifs de l’enfance (TDE). Le syndrome de Rett ne figure quant à lui plus dans la catégorie des TSA.

Quels sont les signes du trouble du spectre de l’autisme (TSA) ?

Les niveaux de sévérité du TSA	Les spécificités associées
Niveau 1 / nécessitant un soutien	Peu d’intérêt pour les interactions sociales Difficulté à initier et à maintenir une conversation sans soutien Présence d’activités et comportements restreints et répétitifs Difficulté d’organisation et de planification
Niveau 2 / nécessitant un soutien important	Dysfonctionnements importants dans la communication verbale et non verbale Difficultés sociales importantes, même avec du soutien Intérêt limité pour l’initiation ou le maintien d’interactions sociales Comportements et intérêts spécifiques et restreints difficiles à rediriger Faible capacité d’adaptation au changement pouvant causer une réponse forte émotionnelle
Niveau 3 / nécessitant un soutien très important	Graves dysfonctionnements dans la communication verbale et non verbale Désintérêt pour les activités et les intéractions sociales Comportements restreints et répétitifs très difficiles à rediriger Difficultés très importantes face au changement pouvant causer une réponse émotionnelle intense

Ces catégories permettent d’évaluer à quel niveau un individu se situe sur le spectre, la manière dont ses capacités à communiquer, à se comporter et interagir socialement sont affectées et le niveau d’accompagnement qui lui sera nécessaire au quotidien.

Elles ne sont néanmoins pas à considérer de manière rigide, dans la mesure où il existe en réalité autant de formes d’autisme de personnes touchées par ce trouble. 

Les troubles et pathologies associés à l’autisme (TSA)

La présence de TSA chez un individu est souvent associée à certaines comorbidités comme d’autres troubles du neurodéveloppement (troubles de l’apprentissage ou de l’attention avec ou sans hyperactivité…), des maladies (épilepsie, syndrome de Rett, trisomie 21…) ou à d’autres manifestations (troubles du sommeil, troubles alimentaires, troubles psychiatriques, anxiété, dépression…)

Quelles sont les causes du trouble du spectre autistique ?

Bien que l’on sache que le TSA est lié à des anomalies neurodéveloppementales présentes dès la naissance, ses causes exactes ne sont pas clairement déterminées. Plusieurs facteurs de risque sont néanmoins pointés par la Haute Autorité de la Santé :

• Le facteur démographique : les hommes sont les plus touchés par le TSA avec un sexe-ratio de 3 garçons pour 1 fille.
• Le facteur héréditaire : la présence d’antécédents de TSA dans une famille tend à augmenter sensiblement le risque pour un enfant d’en développer un
• L’âge des parents : le risque de naître avec un TSA augmente avec l’âge du père et de la mère (il est multiplié par 1,3 avec une mère de plus de 35 ans et de 1,4 avec un père de plus de 40 ans)
• L’environnement pendant la grossesse : plusieurs études ont démontré que l’exposition in utero à certaines molécules comme le valproate de sodium et ses dérivés (utilisés dans le traitement de l’épilepsie)  peuvent favoriser le développement d’un TSA chez les enfants qui y sont génétiquement prédisposés.

D’autres facteurs sont également évoqués comme les antécédents médicaux des parents (l’obésité, le diabète, les maladies auto-immunes…), les antécédents pré et périnataux (la prématurité ou un petit poids à la naissance, les infections ou l’exposition à certains médicaments ou substances addictives au cours de la grossesse, une carence en vitamine D ou en acide folique chez la mère, la naissance par césarienne et certaines complications néonatales) et des facteurs environnementaux (comme la pollution de l’air ou les pesticides). 

Il existerait également un facteur neurobiologique : il fait l’objet de travaux par des neuroscientifiques de l’université de Columbia et lie le développement du TSA au système nerveux central et notamment à un ralentissement dans le processus d’élimination des synapses, qui jouent le rôle de point de connexion entre les neurones. Ce ralentissement causerait leur surabondance, impactant ainsi le bon fonctionnement du cerveau. 

Quels tests pour diagnostiquer l’autisme (TSA) ?

A tous les âges, le diagnostic du TSA  passe par un bilan médical (orthophonique, ORL…) et des évaluations fonctionnelles qui permettent au médecin d’évaluer les candidats sur leurs capacités de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs.

Des outils diagnostiques peuvent être utilisés dès l’âge de 18 mois (à l’exception de ceux réservés aux adolescents et aux adultes).

Les outils diagnostiques selon l’âge (liste non exhaustive) :

Pour tous les âges	Destinés aux enfants	Destinés aux adultes
ADI-R ADOS-2 CARS Échelles de Vineland	M-CHAT SCQ ADBB WPPSI-4 WISC-5 PEP-R BECS ECA-R	WAIS-4 EFI

Peut-on guérir du trouble du spectre autistique (TSA) ?

La prise en charge du TSA varie selon ses symptômes et leur gravité. Elle différera également selon si le trouble est détecté de manière précoce ou plus tard, à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Il n’est pas possible de guérir du TSA car ce n’est pas une maladie, néanmoins un accompagnement et une prise en charge adaptés pourront permettre de faciliter la vie de la personne qui en est atteinte et d’orienter son entourage vers les bonnes pratiques à adopter.

Que faire si je pense que mon enfant est concerné par le trouble du spectre autistique (TSA) ?

Les premières manifestations du TSA peuvent apparaître dès la petite enfance, généralement vers les âges de 2 ou 3 ans. Bien qu’il s’exprime de manière différente chez chaque enfant, certains signes peuvent néanmoins alerter son entourage, que ce soit à la maison, à la crèche ou à l’école. En voici une liste non exhaustive :

• des difficultés ou une absence de contacts visuels avec les autres
• une résistance au changement de ses habitudes et de son environnement pouvant causer des réactions intenses
• un hypersensibilité ou une hyposensibilité (à certains bruits, odeurs, sons…)
• des intérêts et activités restreints, pratiqués de manière répétitive
• un rejet des contacts physiques
• des troubles du sommeil
• un manque d’intérêt pour les relations avec les autres 

Si vous reconnaissez votre enfant dans plusieurs de ces signes, vous pouvez faire part de vos observations à votre médecin généraliste, votre pédiatre ou au cours d’une consultation dans un centre de protection maternelle et infantile.

Vous pouvez également contacter directement un psychiatre, un pédopsychiatre ou un neurologue ou demander l’avis d’un psychologue ou d’un neuropsychologue. Il faudra néanmoins s’assurer que ces médecins et professionnels de santé aient une spécialisation dans le développement de l’enfant et particulièrement de l’autisme.

Une fois le diagnostic confirmé, un accompagnement adapté pourra être mis en place. Votre enfant pourra notamment être orienté vers des thérapies psycho éducatives et développementales via des approches développementales et comportementales (comme les méthodes TEACCH, ABA ou Denver) ou des thérapies cognitivo-comportementales.

Où placer et scolariser un enfant ou un adolescent autiste (TSA) ?

La scolarisation classe ordinaire

La scolarisation d’un enfant touché par le TSA peut tout à fait se faire en classe ordinaire, notamment si la gravité de ses symptômes ne nécessite qu’un faible accompagnement. Les professionnels de l’établissement scolaire doivent cependant être sensibilisés au préalable. Certains aménagements scolaires seront nécessaires et devront être définis dans un projet personnalisé de scolarisation (PPS), destiné aux enfants en situation de handicap. Il est également possible de recourir à l’enseignement à distance.

Si un accompagnement supplémentaire est nécessaire, il pourra se faire via une auxiliaire de vie scolaire (AVS) ou par un accompagnant des élèves en situation de handicap (AESH).

La scolarisation en dispositif ou structure spécialisée

Une scolarisation en Unité localisée pour l’Inclusion Scolaire (ULIS) pourra permettre à un enfant autiste de suivre un enseignement adapté à ses besoins dans un établissement classique. Ce dispositif concerne les élèves du premier et second degré (primaire, collège et lycée) porteurs de handicap et permet aux élèves qui l’intègre d’avoir des cours en classe ordinaire pour certaines matières et en classe ULIS pour d’autres.

Lorsqu’un enfant autiste présente une déficience mentale ne lui permettant pas du tout d’être scolarisé en classe ordinaire, il lui est possible d’intégrer un Institut Médico-Educatif (IME) dont le rôle est d’accueillir les enfants et adolescents porteurs de handicap de 6 à 20 ans et présentant une déficience intellectuelle. Les IME dispensent des soins et une éducation adaptée. La scolarisation est réalisée au sein de l’institut ou dans un établissement scolaire proche et la prise en charge peut se faire en internat, en semi-internat ou en externat.

L’accompagnement par un SESSAD

Le Service d’Education spéciale et de Soins à Domicile (SESSAD) permet d’accompagner les enfants autistes de manière individualisée sur leurs lieux de vie. Il est composé d’une équipe pluridisciplinaire (acteurs médicaux et éducatifs) dont les missions sont la prise en charge, l’accompagnement des familles, l’aide au développement de l’enfant et le soutien à la scolarité et au développement de l’autonomie.

Le diagnostic chez l’adulte

Il  arrive que les manifestations les plus légères du trouble du spectre autistique  passent inaperçues pendant plusieurs années, parfois même jusqu’à l’âge adulte. Un diagnostic, même tardif, peut cependant aider une personne à appréhender sa vie quotidienne avec plus de facilité et de confiance.

Les signes chez l’adulte

Même si les adultes concernés ont généralement appris avec le temps à se fondre dans la masse, certains signes peuvent cependant être remarqués :

• des difficultés persistantes dans les relations sociales
• un manque apparent d’empathie
• des difficultés à décoder les intentions des autres
• de l’hypersensibilité ou de l’hyposensibilité (vis-à-vis des certains sons, de la lumière…)
• des intérêts spécifiques et des routines
• des compétences intellectuelles exceptionnelles
• des problématiques de sommeil et/ou d’anxiété
• une prosodie particulière (un ton monotone, une tendance à parler trop ou pas assez fort selon le contexte)

Un diagnostic tardif plus courant chez les femmes

Bien que les hommes restent largement plus diagnostiqués du trouble du spectre autistique que les femmes, et cela depuis le plus jeune âge, cet écart pourrait être nuancé par une meilleure capacité par celles-ci à dissimuler leurs symptômes.

On peut également noter des raisons biologiques (comme une meilleure cognition sociale et de plus grandes capacités à prendre soin des autres) ainsi que des raisons éducationnelles qui font que certains comportements sont jugés socialement plus acceptables pour les garçons que pour les filles menant chez ces dernières au développement précoce de stratégies d’imitation sociale.

Cela conduit à des diagnostics tardifs pour les femmes, tendance qui pourrait heureusement diminuer grâce à plus grande attention portée aux femmes autistes par la communauté scientifique ces dernières années.

Vers une meilleure compréhension grâce à la recherche

Décrit pour la première fois par la littérature scientifique il y a 80 ans, le trouble du spectre autistique est une condition complexe pouvant occasionner de nombreux challenges pour ceux qui en souffrent et leur entourage. Heureusement, les travaux de recherche sur ce trouble ne cessent de progresser (notamment en France et en Europe) et permettent de mieux le comprendre et d’améliorer son diagnostic et sa prise en charge.